بیماری فنیل کتونوری (PKU) در اثر جهش ژنتیکی و نقص مادرزادی رخ داده و زندگی فرد را از دوران کودکی تا پایان عمر تحت تاثیر قرار می‌دهد. در این بیماری، بدن در ساخت آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز دچار نقص شده و در نتیجه اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین (Phenylalanine) در خون و بافت‌های بدن جمع می‌شود. این بیماری موجب عقب افتادگی در کودکان شده و نشانه هایی مانند سفیدی پوست، لکه‌های پوستی و اختلالات عصبی مانند تشنج را دارد.
فنیل کتونوری یک بیماری متابولیکی ارثی است، یعنی زمانی کودک به این بیماری مبتلا می شود که والدین هر دو دارای ژن معیوب بوده و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند. در صورتی که یکی از والدین ژن معیوب داشته باشند، کودک تنها ناقل این ژن بوده و نشانه هایی از بیماری در او ظاهر نمی شود. در برنامه غذایی کودک مبتلا به این بیماری باید مقدار بسیار کمی فنیل آلانین باشد. همچنین غذاهایی با پروتئین بالا مانند گوشت ماهی، تخم مرغ، شیر و بیشتر حبوبات باید از برنامه غذایی آن ها حذف شود.
کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری
کودکان مبتلا به این بیماری نمی توانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین موجود در پروتئین ها مانند پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو را هضم کنند. با دادن برنامه غذایی مخصوص می توان دریافت فنیل آلانین را کنترل و بدین ترتیب از بروز عوارض بیماری پیشگیری کرد. عقب ماندگی ذهنی یکی از این عوارض می باشد. نوزاد مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولید سالم به نظر می رسد و واکنش های دوران نوزادی او طبیعی است. به تدریج در 3 تا 4 ماهگی علائم بیماری ظاهرمی شود.
تنها راه تشخیص این بیماری از طریق غربالگری و انجام آزمايش خون در روزهای اول زندگی است. کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری که تحت درمان قرار نگرفته اند، ویژگی خاصی دارند. اکثر آن ها نسبت به خواهر و برادرهای طبیعی خود بورتر هستند. این امر به دلیل اختلال در هضم فنیل آلانین و تولید رنگینه ملانین حاصل از اختلال می باشد. اکثر این شیرخواران ضایعات پوستی دارند و بویی شبیه بوی نان کپک زده از عرق و ادرارآن ها به مشام می رسد.
تشخیص بیماری فنیل کتونوری
در ابتدای تولد، تشخیص این بیماری از روی علائم بالینی امکان پذیر نیست. بنابراین باید از تمام نوزادان بین روز 3 تا 5 بعد از تولد آزمایش گرفته شود. این آزمایش از پای نوزاد با آغشته کردن کاغذی مخصوص با چند قطره خون انجام می شود. نوزادان با فنیل آلانین بالا در خونشان را دوباره مورد آزمایش قرار می دهند. اگر ابتلای نوزاد تایید شود او را برای درمان و پیگیری مستمر به بیمارستان معرفی می کنند. علائم بیماری فنیل کتونوری در افراد مختلف متغیر است. فنیل کتونوری کلاسیک شدیدترین نوع این اختلال شناخته شده است.
نوزادان متولد شده با بیماری فنیل کتونوری ممکن است در ماه‌های اول زندگی خود دچارعلائم و نشانه ای نشده و طبیعی به نظر برسند. در صورت تشخیص ندادن این بیماری در این مدت و اقدام نکردن برای درمان آن ممکن است کودک برخی علائم را تجربه کند. این علائم و نشانه ها شامل تشنج، لرزش اندام‌ها، حرکت تکراری دست‌ها، استفراغ، کوچک شدن دور سر، بور شدن موها، چشم آبی رنگ و سفیدی بیش از حد پوست صورت، تاخیر در رشد و تکامل، بیش فعالی و بی قراری، شرایط پوستی مانند اگزما و کهیرو بوی تند و کپک مانند تنفس و ادرار به دلیل تجمع مقادیر زیادی از فنیل آلانین در بدن است.
روش های درمانی
افراد مبتلا به بیماری فنیل کتونوری می‌توانند با رعایت رژیم غذایی مخصوص و با مصرف داروهای تجویز شده توسط پزشک، از بروزعوارض جانبی این بیماری جلوگیری کنند.
رژیم غذایی مناسب: رعایت یک رژیم غذایی خاص یکی از اصلی‌ترین روش‌های کاهش و بهبود علائم بیماری فنیل کتونوری است. برای نوزادان مبتلا به این اختلال که از شیر مادر تغذیه می‌کنند، پزشک ممکن است مکملی به نام لوفنالاک ( Lofenalac ) را تجویز کند. در زمان بزرگ شدن نوزان به طوری که بتواند غذای جامد بخورد، ازدادن غذاهای حاوی پروتئین به کودک خودداری کنید.
برخی از این غذاها شامل تخم مرغ، پنیر، آجیل، شیر، لوبیا، جوجه ، گوشت گاو، گوشت خوک و ماهی است. البته مصرف پروتئین برای بدن ضروری است، بنابراین کودکان باید بر اساس تجویز پزشک، یک رژیم غذایی حاوی تمامی اسید آمینه‌ها به غیر از فنیل آلانین را دنبال کنند.
مصرف دارو: برای درمان بیماری فنیل کتونوری سازمان غذا و داروی ایالات متحده آمریکا (FDA) داروی ساپروپترین (Kuvan) را توصیه کرده است. این دارو موجب پایین آمدن سطح فنیل آلانین می شود. مصرف ساپروپترین همیشه موثر نیست و بیشتر برای بهبود علائم کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری خفیف موثر است.
راه های پیشگیری
فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی به دلیل نقص مادرزادی است. از وقوع این اختلال می توان به کمک مشاورههای پزشکی و انجام آزمایشات پیش از بارداری جلوگیری کرد. افراد قبل از بچه دار شدن می توانند با انجام یک آزمایش خون، از وجود ژن معیوبی که موجب بروز این بیماری به فرزندان خواهد شد، آگاه شوند. با کمک راهنمایی‌های پزشک متخصص و مشاورههای پزشکی از خطر ابتدای فرزند به بیماری فنیل کتونوری جلوگیری کنید.
مشاورههای پزشکی و رعایت رژیم غذایی فنیل آلانین با دوز کم در مورد بانوانی بارداری که به بیماری فنیل کتونوری مبتلا بوده و یا ناقل ژن معیوب هستند، می‌تواند به جلوگیری از بروز نقص در جنین کمک کند. برای تشخیص بیماری PKU پس از تولید نوزاد از او آزمایش خون می گیرند. انجام این آزمایش برای تشخیص و شروع درمان این بیماری لازم و ضروری است تا از بروز عوارض خطرناک آن جلوگیری شود.
برای خرید تجهیزات پزشکی از بی تو بی کالا به این صفحه مراجعه کنید.