کم خونی داسی شکل (Sickle cell anemia ) یک بیماری ژنتیکی و اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب ( Hbs ) شناخته می‌شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد بوده و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ های خونی را می دهد. سلول های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس است. این سلول ها به شکل خوشه ای در کنار یکدیگر قرار می گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ های خونی عبور نمی کنند. این خوشه‌ها جریان خون حمل کننده اکسیژن را متوقف می کنند. معمولا سلول ها با هموگلوبین طبیعی بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند ولی سلول‌های داسی بعد از ۲۰-۱۰ روز از بین می روند.
طی یک دوره مزمن این روند منجر به بروز کم خونی می شود. کم خونی داسی شکل حاصل یک جهش ژنی بوده که طی آن یک نوکلئوتید با باز آلی تیمین ( T ) جای خود را با یک نوکلئوتید دیگر با باز آلی آدنین عوض می کند. ممکن است در اثر کمبود سلول های داسی شکل در خون، مجبور شوند به سلول های سرطانی که تمورهایی مقاوم در برابر درمان هستند، حمله کنند. این سیستم یک روش نو برای درمان سرطان است. شاید بتوان بیماری سلول های داسی شکل را به کمک روش ژن درمانی Exvivo و اصلاح سلول‌های زنده در بیرون از بدن با روش کریسپر، درمان کرد.
انواع ژن سلول داسی
صفت سلول داسی: این افراد حامل ژن معیوب( Hbs ) بوده اما مقداری هموگلوبین طبیعی ( Hba ) دارند، معمولا افراد با صفت سلول داسی بدون علامت هستند. ممکن است در این صورت کم خونی خفیف ایجاد شود. روند داسی شدن تحت شرایط پراسترس، خستگی، کاهش اکسیژن یا عفونت رخ می‌دهد و در نتیجه عوارض بیماری سلول داسی بروز می کند.
بیماری سلول داسی – هموگلوبین C: فرد هر دو نوع هموگلوبین Hbs وHbc را دارد. هموگلوبین C موجب ایجاد سلول‌های هدف می شود. وجود هموگلوبین طبیعی در کنار این هموگلوبین باعث می‌شود، فرد مبتلا هیچ گونه علامتی از کم خونی نداشته باشد. همراهی هموگلوبین S داسی با سلول هدف منجر به یک کم خونی خفیف تا متوسط می شود. اغلب این افراد از بیماری سلول داسی خفیف رنج می برند. صفات مشترک برای Hbss و Hbsc شامل بحران گرفتگی رگ ها، صدمات ارگان‌ها به علت کم خونی و داسی شدن‌های مکرر و احتمال بالای عفونت است.
بیماری سلول داسی – هموگلوبین E: مشابه بیماری سلول داسی C بوده با این تفاوت که در مولکول هموگلوبین یک عنصر جایگزین شده است. برخی افراد با بیماری هموگلوبین E بدون علامت می باشند. هر چند در شرایط ویژه مانند خستگی، کاهش اکسیژن یا کمبود آهن یک کم خونی خفیف تا متوسط بروز می کند.
هموگلوبین – S تالاسمی بتا: با ارث رسیدن همزمان ژن‌های تالاسمی و سلول داسی این بیماری ایجاد می شود. این اختلال موجب کم خونی متوسط و شرایط مشابه ولی خفیف تر از بیماری سلول داسی شکل می‌گردد. همه اشکال بیماری سلول داسی می توانند عوارض همراه با بیماری را داشته باشند. فرد مبتلا به Hbss به شدت مبتلا است.
علت بیماری
بیماری داسی یک بیماری ارثی بوده که با یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود. این ژن ها روی ساختاری از سلول‌های کروموزم وجود دارند. جفت کروموزوم 11 حاوی ژن های مسئول تولید هموگلوبین نرمال است. در این ژن ها یک جهش منجر به بیماری داسی شکل می شود. معمولا صفت داسی فرد را در برابر انگل مالاریا محافظت می کند.
علائم و نشانه ها
ممکن است بیماری سلول داسی شکل با علائم و نشانه هایی به همراه باشد. هر چند هر فرد می تواند علائم متفاوتی داشته باشد.
آنمی: از شایع ترین علامت بیماری سلول داسی شکل است. سلول‌های قرمز خون در این بیماری به صورت سلول داسی شکل تولید می‌شوند. ولی توانایی حمل اکسیژن را به علت بدشکل بودن از دست می دهند. بنابراین بدن آب را از دست داده و دچار تب می شود. شکل داسی موجب سختی سلول ها و به دام افتادن آن‌ها در رگ‌ها می گردد. به این خاطر سلول‌ها در طحال تخریب شده یا به دلیل عملکرد غیرطبیعی از بین می‌روند و کاهش در سلول های قرمز خونی به کم خونی منجر می‌شود. کم خونی شدید فرد را خسته و رنگ پریده کرده و توانایی حمل اکسیژن به بافت‌ها را با مشکل رو به رو می کند.
بحران درد: به هنگام مسدود شدن رگ‌های خونی توسط سلول‌های داسی جریان خون قطع می‌شود و بحران درد رخ می‌دهد که بحران گرفتگی رگ ها هم است. در تمام نقاط بدن درد ایجاد شده اما بیشتر در قفسه سینه، بازوها و پاها احساس می شود.
دیگر علائم
سندرم قفسه سینه حاد: روند داسی شدن در قفسه سینه یکی از عوارض خطرناک بیماری سلول داسی شکل است. معمولا به طور ناگهانی و در شرایط پراسترس، عفونت، تب و کم آبی بدن اتفاق می افتد. سلول های داسی شکل به یکدیگر متصل شده و رگ‌ها ریز ریوی را مسدود می کنند. علائم شبیه پنومونی و شامل تب، درد و تک سرفه شدید است. اپیزودهای متعدد سندرم سینه موجب صدمه دائمی ریه می شوند.
تجمع سلول‌های خونی در طحال: این فرایند موجب کاهش ناگهانی هموگلوبین شده و در صورت عدم درمان فوری تهدید کننده ای برای حیات است. این عضو به دلیل افزایش حجم خون طحال، بزرگ و دردناک می شود. پس از اپیزودهای مکرر، صدمات جدی بر طحال وارد خواهد شد. شایع ترین علت مرگ در کودکان زیر ۵ سال، عفونت است.
سکته: یک عارضه شدید و ناگهانی در بیماران سلول داسی شکل سکته است. سلول‌های بد شکل از طریق گرفتگی رگ های خونی بزرگ تغذیه کننده مغز موجب سکته می گردد. هرگونه اختلال در جریان خون و اکسیژن به مغز منجر به اختلالات عصبی غیرقابل بازگشت می شود.
